SÍNDROME DE DOWN.





Hoy día 21 de marzo es el día internacional del Síndrome de Down, y se celebra hoy precisamente, porque hace referencia al cromosoma 21 y en el mes de marzo, porque es el tercer mes del año que coincide con el hecho de que las personas con este síndrome tienen un total de 3 cromosomas del número 21. Su nombre se debe a John L. Down.

El síndrome de Down no es una enfermedad, es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. También se conoce como trisomía 21.

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y principal causa de discapacidad intelectual. También puede ocasionar trastornos digestivos y cardíacos. 

CAUSAS:

  • Trisomía 21. Es la causa más común resultado de un error genético.
  • Translocación cromosómica. Ocurre en casos muy raros. Además del par cromosómico 21 se une a otra pareja, generalmente el 14, por lo que tiene una carga genética  extra.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico. Es la mezcla de tipos cromosómicos. No existe una causa concreta pero hay algunos factores predominantes: Edad avanzada de la madre, haber tenido un hijo con síndrome de Down, oque los padres sean portadores de la translocación genética.
SÍNTOMAS: Algunas de ellas pueden ser las siguientes:

  • Rostro más aplanado.
  • Lengua protuberante 
  • Cuello corto.
  • Párpados inclinados hacia arriba.
  • Poco tono muscular.
  • Flexibilidad excesiva.
  • Estatura más baja de la media.
  • Dedos de las manos relativamente cortos  y manos y pies pequeños.
  • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo.

COMPLICACIONES EN LA SALUD:
  • Cardiopatías congénitas.
  • Patologías gastro-intestinales.
  • Trastornos del sistema inmune.
  • Obesidad.
  • Apnea del sueño.
  • Leucemia infantil.
  • Problemas de audición y de visión.
  • Enfermedad de Alzheimer en su etapa adulta.
  • Problemas en la columna cerebral.
  • Demencia.
  • Otros problemas ( Problemas endocrinos, dentales, convulsiones...).

El síndrome de Down no se puede prevenir. No hay una causa-efecto que podamos prevenir.
Se puede diagnosticar de forma prenatal o después del nacimiento.
Existen distintas formas de diagnosticarlo durante la etapa prenatal. Las pruebas en este periodo pueden ser de sospecha( cribado) o de confirmación. El diagnóstico después del nacimiento se realiza mediante la exploración clínica, análisis del tamaño, forma y el número de los cromosomas.

Como no es una enfermedad como tal, tampoco tiene un tratamiento a seguir. 
La atención temprana y la estimulación cognitiva es muy importante, así como las unidades con experiencia y especializadas.
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ha duplicado en las últimas décadas pasando de unos 30 años hasta superar los 60 años aproximadamente. 




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