-SÍNDROME DE PRADER-WILLI-.

 

Este síndrome es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante de este síndrome es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años aproximadamente. Se trata de una de las enfermedades raras por su escasa incidencia. La padecen 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas. 

Es un síndrome congénito que se nace con él y no atiende a razones de sexo, raza u otra condición. Está causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. En torno del 70% de los pacientes presentan una perdida de material genético en este cromosoma, concretamente en el par que proviene del padre. En el resto de pacientes, esta perdida genética se añade a alteraciones en el par procedente de la madre. 

Las personas con este síndrome quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas y tienen problemas para controlar el peso. La mejor forma de controlarlo es con un enfoque de equipo formado por varios especialistas. 

Los síntomas pueden variar según la persona y pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez. 

En bebés los síntomas pueden ser los siguientes:

• Poco tono muscular. Hipotonía.
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra y la boca hacia abajo.
• Reflejo de succión deficiente. Debido al tono muscular debilitado, lo que dificulta su alimentación.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
• Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez:

• Antojos de alimentos y aumento de peso. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir excesiva comida. Se pueden presentar conductas inusuales para conseguir comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
• Órganos sexuales subdesarrollados. Hipogonadismo. Provoca pubertad tardía o incompleta y esterilidad. Sin tratamiento es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 y los hombres pueden no tener mucho vello facial y la voz no se agrave.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. Estatura baja, poca masa muscular y nivel elevado de grasas corporales.
• Deterioro cognitivo. Problemas de pensamiento, razonamiento, resolución de problemas y dificultades de aprendizaje.
• Retraso del desarrollo motor. Los niños llegan más tarde a sentarse o caminar que el resto de niños/as.
• Problemas del habla. El habla se retrasa.
• Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores y manipuladores. No toleran los cambios en la rutina y tienen berrinches. Pueden presentar ansiedad.
• Trastornos del sueño. Pueden tener interrupciones del ciclo del sueño normal y apnea del sueño. Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta. 
• Otros signos y síntomas. Pueden tener las manos y los pies pequeños, escoliosis, problemas de cadera, miopía, tolerancia elevada al dolor...

Algunas complicaciones relacionadas con la obesidad son:

• Diabetes de tipo 2.
• Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas.
• Apnea del sueño.
• Enfermedad hepática y cálculos biliares. 

Otras complicaciones pueden ser:

• Esterilidad. La mayoría de mujeres con este síndrome no puede tener hijos.
• Osteoporosis. Hacen que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por lo que pueden fracturarse fácilmente. 
• Efectos de comer en exceso. Darse un atracón. Puede causar que el estómago se dilate de manera anormal. Puede provocar asfixia. 
• Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en la familia, la educación y en la vida social. 

Realizar un diagnóstico temprano y empezar con el tratamiento temprano rápidamente, puede mejorar su calidad de vida. El médico rehabilitador se encargará de detectar y establecer el diagnóstico funcional. Existen diferentes terapias que ayudan a mejorar la calidad de vida de la persona. Por ejemplo la fisioterapia es fundamental para mejorar el movimiento y la fuerza, la logopedia para mejorar las habilidades verbales, la terapia ocupacional permitirá educar y aprender las habilidades cotidianas. 

A nivel conductual, la terapia del desarrollo le permitirá aprender conductas habilidades sociales e interpersonales adecuadas a su edad.