-EL SÍNDROME DE MARFAN-.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Este síndrome afecta más al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Es un trastorno del tejido conectivo.

Las personas con este síndrome suelen ser altas y delgadas y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos muy largos. El daño causado puede ser leve o intenso. Si la aorta se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida. 

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión de la aorta. Es importante realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas de estas personas requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Los signos y síntomas varían incluso entre miembros de la misma familia. En la mayoría de casos empeoran con la edad. Las características de este síndrome son los siguientes:

• Una contextura alta y delgada.
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
• Esternón que sobresale o se hunde.
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
• Soplos cardíacos.
• Miopía extrema.
• Espina dorsal anormalmente curvada.
• Pie plano.

Este síndrome es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. La mayoría de las personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. 

Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso.

Alrededor de un 25% el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. Afecta a los hombres y mujeres por igual. El mayor factor de riesgo es que uno de los padres tenga este trastorno.

Las complicaciones más peligrosas de este síndrome afectan al corazón y a los vasos sanguíneos, como por ejemplo:

• Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta.
• Disección Aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared.
• Malformaciones de las válvulas. En personas con este síndrome, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser más débil de lo normal. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. 

Las complicaciones oculares pueden ser las siguientes:

• Luxación del cristalino.  Ectopia del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. 
• Problemas de retina. Este síndrome también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina.
• Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. 

También hay complicaciones óseas: El Síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente. 

También puede haber complicaciones en el embarazo, ya que este síndrome puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual, lo que puede provocar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal. 

Cuando no hay un antecedente familiar, se denomina esporádico. En los caso esporádicos, se cree que el síntoma es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y reducido la mortalidad. La expectativa de vida pasó de unos 50 años aproximadamente en 1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede imponer una carga emocional a un adolescente y a su familia. 

El tratamiento del Síndrome de Marfan se centra en la prevención y el manejo de las complicaciones. Todos los pacientes deben recibir beta-bloqueantes para ayudar a prevenir las complicaciones cardiovasculares. Estos fármacos reducen la presión del pulso y disminuyen la progresión de la dilatación aórtica y el riesgo de disección.